Akondroplazi nedir? Teşhis ve Tedavisi

Yaklaşık 15 bin ile 40 bin doğumda 1 görülen Akondroplazi,  sebebi bilinmeyen kalıtsal bir cücelik tipidir.

Tanısı anne karnında iken veya bebeklikte kan testi ile genetik uzmanları tarafından rahatlıkla koyulabilir. Doğum sırasında boy normaldir. Çocuk büyüdükçe yaşıtlarından boy olarak geri kalmaya başlar ve iskelet sistemindeki anormallikler belirginleşir.

Enkondral ossifikasyon dediğimiz kollar ve bacaklar gibi uzun kemiklerin büyümesini sağlayan kemikleşme şekli etkilenmiştir. Enkondral kemikleşme bozukluğu özellikle büyüme plaklarının orta kısımlarını etkiler. Böylece enkondral kemikleşme ile gelişen kemiklerden büyüme plağı geniş olanlar (humerus, tibia) en fazla etkilenirler. Gövde yüksekliği normaldir.

Diğer kemiklerden leğen kemiği ve kafatası normal gelişim gösterir. Bu durum kol ve bacaklarda kısalık oluşturmakla beraber gövdeye yakın kemiklerin daha da kısa olmasına yol açar, orantısız ve ‘rizomelik mikromelik’ kısalık olarak adlandırılır.

Maksimum boy erkeklerde 131 cm, kadınlarda 124 cm olur. Alın çıkıntılı, elmacık kemikleri ve çene kemiği küçük olur. Eller kısa ve geniş, orta parmak normalden daha kısadır. Sıklıkla ‘O’ bacak görülür. Dirsek eklemi tam olarak açılmaz (fleksiyon kontraktürü). Zekaları normaldir, şişmanlık birçok hastada önemli bir sorundur. Omurga kemiklerindeki gelişmeye bağlı olarak 20’li yaşlarda omurga problemleri ortaya çıkabilir.

Akondroplazinin nedenleri;

İnsan vücudunda FGFR3 adı verilen bir gen vardır. Bu gen, kemiklerin büyümesi ve korunması için çalışır. Bu genlerdeki mutasyonlar kemik kıkırdak değişiklikleri rahatsızlığına neden olur. Bozulmuş kemik büyümesi, hastanın cüceliklendirilmesine neden olur.

Akondroplazi Kimlerde Görülür?

Normal bir ebeveynin çocuğu bu tip bir hastalığa sahipse, diğer çocuklarda tekrarlama olasılığı oldukça düşüktür. Ancak ebeveynlerden biri otomozal dominant olması nedeniyle bu hastalığa sahip ise çocuğunda bu hastalığın olması ihtimali yarı yarıyadır. Her iki ebeveynde de bu hastalık aynı şekilde bulunuyorsa yine çocuklarda bu hastalığın olma ihtimali yarı yarıyadır. Ancak normal boya sahip olma durumu ise %25 şeklinde seyretmektedir. Bu durumda kişiler gebelik esnasında testler yaptırarak bu durumu öğrenebilirler.

Akondroplazi nasıl tedavi edilir?

Tedavide amaç deformiteleri düzelterek kişinin boyunu toplumdaki normal boyun alt sınırına kadar uzatmaktır. Kolların uzatılması ve düzeltilmesi ayrı bir tek seans ile yapılır.

İlk uzatma 5 – 7 yaşlarında

5 yaşından sonraki bu ilk 1-2 yıl çok önemlidir. Bu dönemde kemiklerin iyileşme potansiyeli çok iyidir. En fazla uzatma bu dönemde gerçekleştirilebilir. Bu seansta eksternal fiksatör ile uzatma ameliyatları gerçekleştirilir. Bu ilk seans iki ameliyattan oluşur.

Hastanın sorunlarına göre değişmekle beraber her iki femur (uyluk kemiği) veya her iki tibia (kaval kemiği) uzatılır. Bu iki seans ile 20-25 cm boy uzaması elde edilir. Kemik eğrilikleri bu seansta düzeltilmelidir ve kemikler olması gereken oranlara getirilir.

İkinci seans uzatma ameliyatları 10 -11 yaşında uygulanır. Bu aşamada uzayabilen manyetik uzatma rodları ile iki aşamada 14 cm kadar femur (uyluk kemiği) uzatması sağlanabilir. Üçüncü seans uzatmalar ise 14-16 yaşlarında gerçekleştirilir. Bu aşamada ise her iki tibia (kaval kemiği) 5-7 cm uzatılarak femur ve tibia boyları oranlı hale getirilir. Ayrıca kol kısalığı ameliyatıda bu yaş grubunda uzatılır.

Paylaşın

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir